Клінічне визначення
Дефіцит гем-оксигенази-1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати гем, компонент еритроцитів. Це призводить до хронічного запалення, анемії та ураження кровоносних судин і нирок.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 3 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають стійке запалення, руйнування еритроцитів (гемоліз), що спричиняє анемію, легке утворення синців або кровотечі, а також проблеми з нирками. Інші ознаки можуть включати повільний ріст, незначні відмінності рис обличчя та збільшену печінку. Люди з цим захворюванням також народжуються без селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують ознаки гемолізу та запалення, а також на генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HMOX1. Візуалізаційні дослідження можуть показати відсутність селезінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати переливання крові для корекції анемії, препарати для зменшення запалення та підтримуючу терапію для ниркових і геморагічних проблем. Вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аутоімунну гемолітичну анемію, інші типи гемолітичних анемій та розлади, що спричиняють запалення і ураження нирок, наприклад васкуліт.
