Клінічне визначення
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази довголанцюгових жирних кислот (LCADD) — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму розщеплювати певні жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це може призводити до низького рівня цукру в крові, проблем із печінкою, слабкості серцевого м’яза та руйнування м’язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в немовлят або дітей раннього віку та можуть включати низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) без кетонів, млявість, блювання, збільшення печінки, проблеми із серцем (кардіоміопатію) та біль або слабкість у м’язах (рабдоміоліз). Ці епізоди зазвичай провокуються голодуванням, хворобою або фізичним навантаженням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою неонатального скринінгу з використанням сухих плям крові, під час якого вимірюють рівні ацилкарнітинів. Підтверджувальні тести включають генетичне тестування на мутації в гені ACADVL та дослідження активності ферменту в клітинах шкіри або крові.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на уникнення голодування, часте годування з дієтою з низьким вмістом жирів і високим вмістом вуглеводів та додавання тригліцеридів середнього ланцюга (MCT-олії) як альтернативного джерела енергії. Під час хвороби може знадобитися внутрішньовенне введення глюкози для запобігання метаболічним кризам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші порушення окиснення жирних кислот (наприклад, дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середньоланцюгових жирних кислот), дефіцит карнітину та порушення кетогенезу або кетолізу.
