Рідкісні захворювання

Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це отвір у стінці, яка розділяє дві нижні камери серця. Цей отвір дозволяє крові ненормально перетікати між камерами.

Дефект нервової трубки — це вроджена вада, яка виникає, коли хребет або головний мозок не формуються належним чином на ранніх термінах вагітності. Найпоширенішими типами є spina bifida (відкриття в хребті) та аненцефалія (відсутність частин...

Група рідкісних захворювань, при яких порушена здатність організму відновлювати пошкоджену ДНК, але не той тип, що переважно впливає на імунні клітини. Це призводить до нестабільності генів, чутливості до радіації або певних хімічних речовин та...

Це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це призводить до накопичення шкідливих речовин у печінці, спричиняючи пошкодження печінки, погане засвоєння вітамінів та труднощі...

Дефекти дуги аорти — це вроджені вади, при яких головна артерія серця (аорта) або її гілки формуються неправильно. Це може створити кільце кровоносних судин, яке стискає трахею або стравохід, спричиняючи проблеми з диханням або...

Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати певну частину деяких білків, що призводить до накопичення певних речовин у крові та сечі. У більшості людей із цим станом...

Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм розщеплює жири для отримання енергії. Він може спричиняти серйозні епізоди захворювання, особливо під час голодування або хвороби, але між епізодами люди...

Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню деяких жирів в організмі, що призводить до дефіциту енергії та накопичення шкідливих речовин.

Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення в організмі специфічного будівельного блоку білка — лейцину. Симптоми можуть значно варіюватися: від тяжких метаболічних проблем у немовлят до повної відсутності симптомів у дорослих.

Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму виробляти достатню кількість речовини під назвою серин, важливої для розвитку мозку. Воно спричиняє малий розмір голови при народженні (мікроцефалію) та тяжкі затримки рухових і...

Дефіцит 5-оксопролінази — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє накопичення речовини під назвою 5-оксопролін в організмі, що може призвести до різних проблем зі здоров'ям.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий рівень амінокислоти фенілаланіну в крові через нестачу речовини під назвою BH4, необхідної для розщеплення фенілаланіну. Це призводить до низького рівня важливих мозкових хімічних речовин (дофаміну та серотоніну), викликаючи...

Дефіцит 6-фосфоглюконатдегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає еритроцити, спричиняючи їх легший розпад, ніж у нормі. Це призводить до типу анемії, яку організм зазвичай може компенсувати, але іноді виникають епізоди інтенсивнішого руйнування еритроцитів, що...

Дефіцит Cernunnos-XLF — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Також спричиняє малий розмір голови та повільний ріст.

Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Це найпоширеніша форма дефіциту піруватдегідрогенази, що призводить до накопичення молочної кислоти в організмі та проблем із розвитком...

Дефіцит E2 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він призводить до накопичення молочної кислоти в крові та може спричиняти проблеми з нервовою системою,...

Дефіцит E3 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він може спричинити накопичення молочної кислоти в крові (лактатацидоз), затримку розвитку, неврологічні проблеми або захворювання...

Дефіцит GM3-синтази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти певні жири, які називаються гангліозидами, що важливі для розвитку та функціонування мозку. Цей стан призводить до серйозних неврологічних проблем та інших...

Дефіцит AGAT — це дуже рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму виробляти достатню кількість креатину, речовини, необхідної для енергії в м’язах і мозку. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та м’язової слабкості.

Дефіцит L-феритину — це рідкісний генетичний розлад крові, при якому в організмі дуже низький або невизначуваний рівень білка під назвою L-феритин. Цей білок зазвичай допомагає безпечно зберігати залізо. Стан може спричиняти судоми, синдром неспокійних...

Дефіцит LCAT — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє жири (ліпіди). Він призводить до дуже низького рівня «хорошого» холестерину (холестерину ліпопротеїнів високої щільності, ЛПВЩ) і може спричиняти проблеми з...

Дефіцит NAD(P)HX дегідратази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повторні епізоди регресії розвитку (втрата навичок) і пошкодження мозку, часто спровоковані гарячкою або інфекціями.

Дефіцит NAD(P)HX епімерази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Зазвичай він починається в дитинстві та спричиняє швидку втрату функцій мозку, часто спровоковану гарячкою. Діти з цим захворюванням можуть втрачати вже набуті навички,...

Дефіцит NIK — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є важливими компонентами імунної системи.

Дефіцит PAICS — рідкісний генетичний розлад, який порушує обробку пуринів в організмі; пурини є будівельними блоками ДНК і РНК. Це призводить до різних вроджених вад розвитку та порушень розвитку.

Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази — рідкісний спадковий розлад, який уражає багато систем організму. Він спричинений порушенням ферменту, який допомагає розщеплювати певні речовини в організмі. Ступінь тяжкості може широко варіювати.

Дефіцит TCR-альфа-бета-позитивних T-клітин — це рідкісний спадковий стан, який послаблює імунну систему. Він робить людей схильними до частих інфекцій і може спричинити проблеми, коли імунна система атакує власний організм.

Дефіцит адгезії лейкоцитів (ДАЛ) — рідкісне порушення імунної системи, при якому білі кров'яні клітини не можуть прилипати до стінок кровоносних судин для боротьби з інфекціями. Це призводить до частих, тяжких інфекцій та затримки загоєння...

Дефіцит адгезії лейкоцитів I типу — рідкісний імунний розлад, при якому лейкоцити не можуть належним чином прикріплюватися до стінок кровоносних судин, щоб боротися з інфекціями, що призводить до тяжких і частих бактеріальних інфекцій, високого...

Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему, ускладнюючи міграцію лейкоцитів до місць інфекції. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій, а також до тяжких порушень росту та інтелектуального розвитку.