Клінічне визначення
Дефіцит аполіпопротеїну A-I — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі відсутній білок під назвою аполіпопротеїн A-I, необхідний для утворення «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Це призводить до дуже низького рівня ЛПВЩ і підвищує ризик раннього розвитку захворювань серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000. У світі: кількість випадків/сімей — 30 (сімей); поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто розвиваються помутніння в очах (помутніння рогівки) та жирові відкладення під шкірою (ксантоми). Вони також мають високий ризик передчасної ішемічної хвороби серця, що може спричинити біль у грудях або інфаркт у молодому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атеросклероз HP:0002621Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Патологічна концентрація ліпідів у крові HP:0003119Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння строми рогівки HP:0007759Дуже часто (99-80%)
-
Ксантелазма HP:0001114Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують надзвичайно низький або відсутній рівень холестерину ЛПВЩ та низький рівень аполіпопротеїну A-I. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені APOA1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні ризиком захворювань серця. Це включає дієту, корисну для серця, фізичні вправи та ліки для зниження холестерину і запобігання утворенню тромбів. Важливий регулярний нагляд кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень ЛПВЩ, включають хворобу Танж'є, дефіцит лецитин-холестерин-ацилтрансферази (LCAT) та сімейний дефіцит ЛПВЩ. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
