Клінічне визначення
Дефіцит важкого ланцюга імуноглобуліну — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не може виробляти достатню кількість антитіл (білків, що борються з інфекціями) через проблему в генах, які їх кодують. Це призводить до частих інфекцій та підвищеного ризику аутоімунних захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції пазух носа та легень, такі як синусит і пневмонія. Також можуть розвиватися аутоімунні захворювання, при яких імунна система атакує власні тканини організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів різних антитіл (IgG, IgA, IgM, IgE, IgD) у крові. Якщо всі вони дуже низькі або відсутні, генетичне тестування може підтвердити проблему в генах антитіл.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні інфекціям. Це може включати регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами) та антибіотики для лікування інфекцій. Вакцини можуть бути неефективними, тому важливо уникати інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші типи дефіциту антитіл. Вони також спричиняють низький рівень антитіл та часті інфекції.
