Клінічне визначення
Дефіцит гліцеролкінази (ГКД) — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином переробляти гліцерол, речовину, що міститься в жирах. Доросла форма зазвичай не викликає симптомів, але призводить до хибно високих рівнів тригліцеридів у аналізах крові, часто виявляється випадково.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Більшість дорослих із цим станом не мають симптомів і в іншому здорові. Основною ознакою є високий рівень тригліцеридів у аналізах крові, який не відповідає їхньому стану здоров'я, відомий як псевдогіпертригліцеридемія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється, коли рутинні аналізи крові показують високі тригліцериди без інших факторів ризику. Спеціалізовані тести, що вимірюють рівень гліцеролу, або генетичне тестування можуть підтвердити дефіцит.
Лікування та терапія
Специфічного лікування для дорослої форми не потрібно, оскільки вона не викликає проблем зі здоров'ям. Лікування зосереджене на уникненні непотрібних терапій високих тригліцеридів та моніторингу можливих пов'язаних проблем.
Диференційна діагностика
Інші причини високих тригліцеридів, такі як діабет, ожиріння або сімейна гіпертригліцеридемія, можуть виглядати подібно. Однак при ГКД високі тригліцериди зумовлені гліцеролом, а не жиром, тому стандартне лікування високих тригліцеридів неефективне.
