Клінічне визначення
Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази — це група спадкових метаболічних розладів, які впливають на здатність організму розщеплювати жири для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти та проблем з органами, особливо під час хвороби або голодування. Різні типи (наприклад, з дуже довгим, середнім або коротким ланцюгом) залежать від того, який специфічний фермент уражений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Більшість дітей з дефіцитом ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (MCADD) виглядають здоровими при народженні. Симптоми часто починаються в перші два роки життя під час хвороби або після тривалих періодів без їжі. Поширені ознаки включають важку гіпоглікемію, блювання, судоми, втому та кому. У деяких дітей може бути збільшена печінка, м'язова слабкість або проблеми з серцевим ритмом. У рідкісних випадках це може спричинити раптову смерть у дитинстві. У дорослих симптоми можуть вперше з'явитися під час сильного стресу, наприклад, після вживання алкоголю, і можуть включати серцеві проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Неонатальний скринінг за допомогою аналізу крові на плямі може виявити MCADD шляхом вимірювання певних жирів (ацилкарнітинів). Якщо тест аномальний, подальші аналізи крові та сечі підтверджують діагноз. Генетичне тестування може виявити мутації в гені ACADM, а тестування активності ферменту вимірює, наскільки добре працює фермент. Рання діагностика важлива для запобігання серйозним ускладненням.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на запобігання гіпоглікемії та управління кризами. Під час хвороби пацієнти потребують додаткової глюкози, щоб запобігти розщепленню жирів. У довгостроковій перспективі слід уникати тривалого голодування (наприклад, немовлята не більше 3-4 годин, старші діти та дорослі до 8 годин). Рекомендується дієта з низьким вмістом жирів і великою кількістю складних вуглеводів. Деяким пацієнтам може знадобитися кукурудзяний крохмаль перед сном або добавки L-карнітину. Рекомендується план екстреної допомоги та медичний браслет-попередження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на MCADD, включають інші розлади окислення жирних кислот (наприклад, дефіцит короткого, дуже довгого ланцюга або множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази), деякі метаболічні розлади (наприклад, дефіцит HMG-CoA ліази або дефіцит OTC) та синдром Рея (пов'язаний з вживанням аспірину у старших дітей).
