Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку навчання та розвитку, а також характерні риси обличчя й аномалії кісток. Воно зумовлене змінами в гені BPTF.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 49 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя, як-от виступаючий лоб, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу та широке перенісся. Скелетні проблеми можуть включати короткі пальці, викривлені пальці та розхлябані суглоби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені BPTF. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження для оцінки структури кісток.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів за допомогою фізичної, ерготерапевтичної та логопедичної терапії, освітньої підтримки та спостереження за супутніми проблемами зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та аномалії обличчя чи скелета, такі як синдром Нунан, синдром Коффіна — Лоурі або інші розлади ремоделювання хроматину.
