Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, надзвичайно малі кисті та стопи й тяжку епілепсію, яка погано піддається дії стандартних протиепілептичних препаратів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом спостерігається затримка досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьби та мовлення) та помірна або тяжка інтелектуальна недостатність. Також наявні характерні фізичні особливості, зокрема короткі пальці рук і ніг (брахідактилія) та малі кисті й стопи. Епілепсія починається в ранньому віці та важко піддається контролю типовими протиепілептичними препаратами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках (затримка розвитку, малі кисті/стопи, фармакорезистентна епілепсія) і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: спеціальна освіта та терапії для затримки розвитку, а також комбінація протиепілептичних препаратів (хоча напади часто важко контролювати). У деяких випадках можуть розглядати кетогенну дієту або хірургічне лікування епілепсії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та епілепсією, такі як синдром Ретта, синдром Ангельмана або інші розлади з малими кистями й стопами. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
