Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, назального мовлення та краніофаціального дизморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, гнусавий відтінок голосу через проблему з піднебінням та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу, широке перенісся та коротка борозна між носом і верхньою губою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, що означає, що їм може знадобитися додаткова допомога в навчанні та повсякденній діяльності. Вони часто говорять із носовим відтінком, оскільки задня частина піднебіння не закривається належним чином під час мовлення (велофарингеальна недостатність). У них також є характерні риси обличчя, зокрема широкий лоб, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу, широке перенісся та короткий фільтрум (борозна між носом і верхньою губою).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає поєднання інтелектуальної недостатності, назального мовлення та рис обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення конкретної генетичної зміни, відповідальної за цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування, яке усуває причину цього синдрому, не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати логопедичну терапію для покращення комунікації, спеціальні освітні програми для підтримки навчання та іноді хірургічне втручання для корекції велофарингеальної недостатності й покращення мовлення. Рекомендовано регулярні огляди командою фахівців (наприклад, генетика, логопеда та дитячого лікаря-педіатра з питань розвитку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і відмінності обличчя, такі як синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді Джорджа), синдром Нунан та інші краніофаціальні синдроми. Генетична оцінка може допомогти відрізнити ці стани.
