Рідкісні захворювання

Аутосомно-домінантна комплексна спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як проблеми з мисленням, судоми, порушення координації, пошкодження...

Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання головного мозку, яке пошкоджує захисну оболонку нервових клітин, спричиняючи порушення вегетативних функцій організму, координації та легкі когнітивні труднощі.

Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія — це рідкісне захворювання крові, яке передається у спадок. У людей з цим станом спостерігається низька кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові), а самі тромбоцити більші за норму.

Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу II — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючі проблеми з рухом та координацією. Зазвичай починається в дорослому віці та передається від батьків до дітей. Стан викликаний специфічною зміною гена (експансією...

Аутосомно-домінантна несиндромна інтелектуальна недостатність — це генетичний стан, що спричиняє інтелектуальну недостатність без інших фізичних або медичних проблем. Він викликаний зміною в одній копії певного гена, що достатньо для розвитку стану.

Аутосомно-домінантна оптична атрофія з периферичною нейропатією — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору, що починається в дитинстві, разом із проблемами з нервами в ногах та легкими порушеннями рівноваги.

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, суглобів та слуху. Характеризується характерними рисами обличчя, втратою слуху та скелетними аномаліями.

Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, при якому голова дитини значно менша за очікувану для її віку, статі та етнічного походження. Мозок сформований нормально, і немає інших серйозних вроджених...

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 16. Воно поєднує два розлади: тяжку полікістозну хворобу нирок (багато заповнених рідиною кіст у нирках) і туберозний склероз (доброякісні пухлини в різних органах, зокрема нирках, легенях і...

Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі та піднімають повіки. Це призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Інші симптоми можуть включати...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в м'язах, найближчих до центру тіла (таких як плечі, стегна та стегнові м'язи). Може початися в дитинстві або дорослому віці та прогресує з часом.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу A — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу B — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Воно називається «проміжним», оскільки швидкість передачі нервових...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому нервові сигнали передаються з середньою швидкістю.

Аутосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу D — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому довгі частини нервових клітин (аксони) поступово руйнуються. Це призводить до слабкості та втрати м'язів у кистях і стопах, втрати чутливості та зниження рефлексів. Захворювання передається від одного з...

Це генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах. Воно виникає через пошкодження захисної оболонки (мієліну) навколо нервів поза головним і спинним мозком. Стан передається від батька, який має...

Аутосомно-домінантна спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія — це група спадкових нервових розладів, які переважно вражають дрібні нервові волокна, відповідальні за відчуття болю та температури, а також за автоматичні функції організму, такі як потовиділення та...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке робить людей більш сприйнятливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ (проти туберкульозу) та іншими подібними бактеріями з навколишнього середовища. Це відбувається через...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке робить людей більш схильними до серйозних інфекцій, викликаних мікобактеріями (наприклад, туберкульозом) та деякими іншими мікробами. Воно виникає через частковий дефект здатності імунної системи реагувати на ключовий сигнал, який називається...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо викликаними мікобактеріями, такими як вакцинний штам БЦЖ та інші екологічні мікобактерії. Воно виникає через те, що імунна система неправильно реагує на...

Аутосомно-домінантна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, що спричиняють проблеми з координацією та м'язовою ригідністю. Вона передається від батьків до дітей, і симптоми зазвичай починаються в дорослому віці.

Аутосомно-домінантна спастична атаксія типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рухи. Він успадковується від одного з батьків, який має цей стан. Основними проблемами є скутість у ногах та порушення координації рухів,...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 10 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно може бути «чистим», що в основному викликає скутість і слабкість ніг, або «комплексним», з додатковими проблемами,...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 12 типу — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 3 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє м'язову скутість і слабкість, зазвичай починаючись у дитинстві, і може також призводити до деформацій стоп, викривлення хребта та...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Воно передається у спадок за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 6 типу — це рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає ноги. Зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці, спричиняючи м'язову скутість, підвищені рефлекси та проблеми зі стопами. Деякі люди...

Аутосомно-домінантна спастична параплегія 8 типу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючись у ранньому дорослому віці.

Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 13 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як зниження здатності відчувати вібрацію.