Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нерви. Він спричинений змінами в гені NUDT2, що призводить до нестачі специфічного ферменту, необхідного для нормального розвитку. Стан успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дві копії зміненого гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати цей розлад.
Епідеміологія та поширеність
Дані про поширеність відсутні.
Клінічні прояви
Діти з цим станом зазвичай мають затримку досягнення етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), інтелектуальну недостатність і прогресуючу слабкість та оніміння в руках і ногах (периферична нейропатія). У них також можуть бути структурні відмінності мозолистого тіла — частини мозку, що з'єднує ліву та праву півкулі. Ці відмінності можуть включати тонке, недорозвинене або відсутнє мозолисте тіло.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє шкідливі зміни в обох копіях гена NUDT2. Візуалізація головного мозку (МРТ) може показати аномалії мозолистого тіла. Дослідження нервової провідності можуть допомогти оцінити периферичну нейропатію.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Терапія зосереджена на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію та спеціальну освіту для підтримки розвитку. Ліки можуть допомогти з окремими симптомами, такими як біль від нейропатії. Рекомендується регулярне спостереження невролога та інших фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, периферичну нейропатію та аномалії головного мозку, такі як хвороба Шарко—Марі—Тута, інші лейкодистрофії та синдроми з аґенезією мозолистого тіла (наприклад, синдром Айкарді). Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
