Рідкісні захворювання

Синдром затримки розвитку, аномалій центральної нервової системи та синдактилії, пов'язаний з FBLN1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і спричиняє численні вроджені вади. Воно викликане зміною (мутацією) в гені FBLN1.

Синдром затримки розвитку, атаксії, гіпотонії та дисморфізму обличчя — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, проблеми з координацією та рівновагою, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, труднощі з навчанням, характерні особливості обличчя, світлі ділянки на шкірі у вигляді завитків або смуг та ожиріння в ранньому дитячому віці.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку розвитку, більший за середній розмір голови, відмінності в структурі мозку, що з'єднує дві півкулі (мозолисте тіло), та інтелектуальну недостатність.

Це рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в гені NFIB. Він впливає на розвиток мозку, що призводить до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, збільшеного порівняно із середнім розміру голови та відмінностей у структурі, яка з'єднує дві...

Синдром затримки розвитку, мікроцефалії та лицьового дизморфізму, пов'язаний з THOC6, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричинене змінами в гені THOC6 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку розвитку, малий розмір голови, низький зріст, проблеми з очима та труднощі з навчанням.

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 2. Воно призводить до затримки розвитку, проблем з мовленням, рухових порушень (таких як скутість і тремтіння) та типу рухового розладу, який покращується при застосуванні препарату...

Це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та рухову функцію. Він спричинений специфічною зміною (мутацією) в гені NR4A2. Стан призводить до затримки розвитку, проблем із мовленням і мовою, а також рухових порушень,...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням і рухові порушення, такі як дистонія (мимовільні скорочення м'язів) і паркінсонізм (тремор, скутість, повільні рухи). Ці рухові порушення часто зменшуються...

Це рідкісний стан, що вражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи затримку розвитку, м'язову скутість у ногах, мимовільні рухи та труднощі в навчанні.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії — енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє повільний ріст до народження, малу голову, слабкий м'язовий тонус, проблеми із зором, затримку мовлення та накопичення молочної кислоти в організмі.

Синдром затримки росту-гідроцефалії-гіпоплазії легень, також відомий як синдром Гейма-Фрідмана-Парадіса, є рідкісним захворюванням, що впливає на розвиток до народження. Він включає уповільнений ріст, накопичення рідини в мозку (гідроцефалію) та недорозвинені легені.

Синдром затримки росту, інтелектуальної недостатності та гепатопатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток мозку та функцію печінки. Воно спричиняє серйозні проблеми з ростом до і після народження, помірні або тяжкі...

Синдром затримки росту, легкої затримки розвитку та хронічного гепатиту — це рідкісний генетичний розлад, який вражає печінку та інші частини тіла. Він спричиняє повільний ріст до і після народження, легкі затримки в розвитку, тривале...

Синдром защемлення статевого нерва — рідкісний стан, за якого статевий нерв, що забезпечує чутливість генітальної та анальної ділянок, стискається або защемлюється. Це спричиняє хронічний біль, оніміння та інші симптоми в ділянці таза, особливо під...

Синдром звивистої шкіри голови з інтелектуальною недостатністю — це рідкісний стан, що вражає шкіру та мозок. Люди з цим синдромом мають товсту, зморшкувату шкіру на волосистій частині голови, яка нагадує борозни мозку, разом з...

Синдром звивистої шкіри-чорного акантозу-краніосиностозу, також відомий як синдром Біра-Стівенсона, є рідкісним генетичним розладом, що вражає череп, шкіру та інші частини тіла. Це важка форма стану, при якому кістки черепа немовляти зростаються занадто рано (краніосиностоз),...

Синдром Зекі-Сейда — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні риси обличчя.

Синдром злущування шкіри-лейконіхії-акральних точкових кератозів-хейліту-вузликів на пальцях — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поширене злущування шкіри, білі нігті, дрібні тверді горбики на руках і ногах, болючі тріщини в куточках рота та потовщення...

Синдром змієподібної малогомілкової кістки та полікістозних нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє незвичайну форму кісток, особливо довгу, хвилясту кістку в нижній частині ноги (малогомілкову кістку), та проблеми з нирками, такі як кісти...

Синдром зморшкуватої шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє в'ялу, зморшкувату шкіру, особливо на руках і ногах, разом з іншими фізичними та розвитковими проблемами.

Генетичне захворювання, при якому клітини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, що призводить до високого рівня тиреоїдних гормонів у крові, але нормального або підвищеного ТТГ. Симптоми варіюють і можуть включати ознаки як...

Синдром Золлінгера-Еллісона — рідкісний стан, при якому в підшлунковій залозі або дванадцятипалій кишці утворюються одна або кілька пухлин (так звані гастриноми). Ці пухлини виділяють занадто багато гормону гастрину, що змушує шлунок виробляти надмірну кількість...

Синдром зростаючої тератоми — це рідкісний стан, при якому доброякісні (неракові) пухлини ростуть або з'являються в нових місцях після хіміотерапії деяких видів раку яєчка або яєчника. Ці пухлини складаються зі зрілих клітин тератоми, які...

Синдром зябрової дуги або орально-акральний синдром — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє проблеми з обличчям (такі як розщілина губи або піднебіння, маленька щелепа та проблеми з вухами) та...

Ідіопатичний увеальний випіт — це рідкісне захворювання ока, при якому рідина накопичується в шарі ока, що називається супрахоріоїдальним простором, викликаючи випинання хоріоїди (шару кровоносних судин) всередину. Це відбувається без відомої причини, такої як низький...

Рідкісний генетичний стан, при якому суглоби не формуються нормально. Це може спричиняти зрощення кісток (синостоз), скутість або фіксацію суглобів (контрактури) чи інші проблеми розвитку суглобів. Часто супроводжується іншими проблемами кісток і може вражати різні...

Синдром ізотретиноїну — це рідкісний стан, який виникає у немовлят, чиї матері приймали ізотретиноїн (сильний препарат від акне) під час вагітності. Він спричиняє важкі вроджені вади.

Синдром ізохромосоми Y — рідкісний генетичний стан, за якого Y-хромосома хлопчика є аномальною. Замість нормальної Y-хромосоми він має хромосому, в якій відсутня ключова частина (коротке плече) і є додаткова копія іншої частини (довгого плеча)....