Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти з раннім початком і мікроцефалії — рідкісний стан, наявний від народження. Він спричиняє тяжкі труднощі навчання, затримку розвитку (часто без мовлення), проблеми з ходьбою, менший за норму розмір голови та катаракту, що з’являється рано в житті. У деяких людей також можуть бути м’язова гіпотонія, ригідність, гормональні або метаболічні порушення та ослаблена імунна система.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят і дітей із цим синдромом спостерігаються тяжка інтелектуальна недостатність і глобальна затримка розвитку. Більшість не розвиває мовлення, і багато хто має труднощі з ходьбою або не може ходити взагалі. У них є мікроцефалія (малий розмір голови) та рано в житті розвивається катаракта (помутніння кришталика ока). Інші можливі симптоми включають знижений м’язовий тонус (гіпотонію), м’язову ригідність (спастичність), ендокринні або метаболічні розлади та проблеми з імунною системою з низьким рівнем певних білих клітин крові (лімфопенія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як тяжка інтелектуальна недостатність, мікроцефалія та катаракта з раннім початком. Генетичне тестування може підтвердити синдром шляхом виявлення мутацій у відповідних генах. Додаткові дослідження можуть включати офтальмологічний огляд щодо катаракти, нейровізуалізацію та аналізи крові для перевірки імунних або метаболічних порушень.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Це може включати спеціальну освіту та терапії (фізичну, трудову, логопедичну), хірургічне лікування катаракти, ліки від спастичності або судом, а також моніторинг ендокринних чи імунних проблем. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та катарактою, такі як певні метаболічні розлади (наприклад, галактоземія), хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна) або інші рідкісні синдроми, як-от мікросиндром Варбурга або синдром Мартсольфа. Генетичне оцінювання допомагає відрізнити їх.
