Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку навчання та мовлення, а також супроводжується характерними рисами обличчя. Воно зумовлене зміною (мутацією) в гені CNOT2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом зазвичай спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та назальний відтінок голосу. Часто відзначаються широке чоло, широко розставлені очі, опущені повіки, широке перенісся та тонка верхня губа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені CNOT2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою таких методів, як логопедична терапія, освітня підтримка, а іноді й хірургічне втручання для корекції особливостей обличчя.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і особливості обличчя, такі як синдром Нунан або синдром делеції 22q11.2.
