Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, лімфоїдної гіпертрофії та макроцефалії — рідкісний генетичний стан, що спричиняє затримку навчання та розвитку, збільшення лімфатичних вузлів (особливо в ділянці горла та носа) і більший за середній розмір голови. У людей із цим синдромом часто є характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом зазвичай спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, що означає, що вони вчаться повільніше за інших. Часто наявні збільшені мигдалики та аденоїди, що можуть спричиняти проблеми з диханням або ковтанням. Їхня голова більша за норму (макроцефалія), і в них можуть бути особливі риси обличчя, як-от широке чоло або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі даних фізикального обстеження (наприклад, великий розмір голови та збільшені лімфатичні вузли) і затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, можуть використовуватися для перевірки структури мозку.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати спеціальну освіту та терапії (логопедичну, ерготерапевтичну, фізичну) для затримки розвитку. Може знадобитися хірургічне втручання для видалення збільшених мигдаликів або аденоїдів, якщо вони спричиняють проблеми з диханням. Важливі регулярні огляди у фахівців (наприклад, неврологів і генетиків).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та великим розміром голови, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера або синдром ламкої X-хромосоми. Збільшені лімфатичні вузли також можуть спостерігатися при інфекціях або імунних розладах, тому лікарі виключають їх.
