Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, характерні особливості обличчя, надзвичайно рухливі суглоби та зниження слуху.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 5 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, виразні особливості обличчя, як-от широкий лоб, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу та виражена спинка носа. Також у них дуже рухливі суглоби (гіпермобільність суглобів) і зниження слуху, яке може бути зумовлене проблемами у внутрішньому вусі або поєднанням уражень внутрішнього та середнього вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці характерних ознак і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності, фізична терапія при проблемах із суглобами, слухові апарати або інші втручання при зниженні слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, відмінностями обличчя, гіпермобільністю суглобів і зниженням слуху, такі як синдроми Елерса–Данлоса, синдром Стіклера та інші розлади сполучної тканини.
