Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму обличчя, марфаноїдного габітусу та сколіозу, пов'язаний з NKAP, є рідкісним генетичним захворюванням, що впливає на розвиток і ріст. Він спричинений змінами в гені NKAP.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається інтелектуальна недостатність легкого або помірного ступеня, характерні риси обличчя (такі як видовжене обличчя, виражений лоб, глибоко посаджені очі та тонка верхня губа), високе й худорляве тіло з довгими кінцівками та пальцями (марфаноїдний габітус) і викривлений хребет (сколіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє патогенний варіант у гені NKAP.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальне навчання та підтримку при інтелектуальній недостатності, фізичну терапію при сколіозі та регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, інші захворювання сполучної тканини та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю й особливостями обличчя.
