Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух, слух і сон. Це тип спадкової мозочкової атаксії, яка спричиняє проблеми з координацією та рівновагою. Люди з цим станом також мають втрату слуху та розлад сну, який...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє поєднання ознак, включаючи розщілину губи (з або без розщілини піднебіння), невеликі ямки на нижній губі, тугу шкіру або перетинки позаду колін, аномалії статевих органів, зрощення пальців...

Аутосомно-домінантний синдром Робінова — це генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Це більш поширена форма синдрому Робінова.

Аутосомно-домінантний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно спричинене зміною в гені KIF11 і призводить до малого розміру голови (мікроцефалії), прогресуючої втрати зору через пошкодження сітківки, а іноді...

Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз — це дуже рідкісний і легкий генетичний стан, що впливає на розвиток хребта та ребер. Люди з цим захворюванням можуть мати деформовані або зрощені хребці та ребра, часто з меншою кількістю...

Аутосомно-рецесивна амелія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому у дитини повністю відсутні одна або кілька кінцівок. Він спричинений успадкуванням двох копій зміненого гена (по одній від кожного з батьків), необхідних для...

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене дефіцитом гена PEX10, що призводить до проблем з пероксисомами (клітинними структурами, які розщеплюють жири та токсини). В основному впливає на рух та координацію.

Рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє проблеми з рухом та рівновагою через нестачу речовини убіхінону (також відомого як коензим Q10) в організмі. Зазвичай починається в дитинстві та прогресує з часом.

Аутосомно-рецесивна бестрофінопатія — це рідкісне захворювання очей, яке спричиняє втрату центрального зору, зазвичай починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

Рідкісне спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів, що призводить до згущення крові. Це може викликати такі симптоми, як почервоніння обличчя, головний біль, запаморочення, дзвін у вухах та задишка при фізичному...

Аутосомно-рецесивна гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають рідке волосся, знижену здатність до потовиділення (що може спричиняти перегрів)...

Аутосомно-рецесивна дисплазія нігтів — це рідкісне захворювання, що вражає нігті, спричиняючи їх потовщення, затвердіння, потемніння та викривлення, подібно до кігтів. Нігті можуть також відшаровуватися від нігтьового ложа та повільно рости. Ступінь тяжкості може варіюватися...

Аутосомно-рецесивна дистальна міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, стоп та гомілок. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці і потребує двох дефектних...

Аутосомно-рецесивна дистальна спадкова моторна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє поступове ослаблення та виснаження м'язів, особливо кистей і стоп. Воно виникає через повільне руйнування нервів, які контролюють рух м'язів (нижніх мотонейронів). Захворювання...

Аутосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, а також випадіння волосся з народження. Часто також супроводжується катарактою, ущільненням шкіри на...

Аутосомно-рецесивна дофа-чутлива дистонія — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він викликає спектр симптомів, від рухових проблем (дистонії), які покращуються при прийомі препарату L-дофа, до тяжкої дисфункції мозку у немовлят.

Аутосомно-рецесивна інфантильна гіперкальціємія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм регулює кальцій і фосфати. Воно спричиняє високий рівень кальцію в крові, низький рівень фосфатів та відкладення кальцію в нирках, зазвичай...

Аутосомно-рецесивна м'язова дистрофія кінцівок-поясу (LGMD) — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість у м'язах навколо плечей і стегон. Вона передається, коли обоє батьків є носіями дефектного гена, і симптоми зазвичай починаються...

Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ та деякі, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це відбувається через те, що...

Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає м'язи та суглоби. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями дефектного гена. Захворювання спричиняє скутість суглобів та м'язову слабкість, які...

Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія — це група рідкісних спадкових захворювань, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою через порушення роботи мозочка (частини мозку, що контролює рухи) та спинного мозку. Ці...

Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені WWOX і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії мутантного гена (по одній від...

Аутосомно-рецесивна оптична атрофія, тип OPA7 — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору, починаючи з раннього дитинства. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як втрата слуху, ураження нервів, що впливає на рух і...

Отоспондиломегаепіфізарна дисплазія (OSMED) — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток хрящів і кісток. Воно спричиняє втрату слуху, збільшення суглобів, короткі кінцівки, проблеми з хребтом та характерні риси обличчя.

Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з меншим за норму розміром голови. Це відбувається через те, що мозок не росте належним чином під час розвитку. Структура мозку зазвичай...

Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі, що призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Також може вражати інші м'язи тіла, викликаючи...

Аутосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута — це група спадкових нервових розладів, які зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вона спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, при цьому нервові...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, починаючись у ранньому дитинстві. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому ушкоджуються як оболонка нерва (мієлін), так і нервове волокно (аксон).

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість та оніміння в руках і ногах. Також включає затримку розвитку, самоушкоджувальну поведінку, незвичайні риси обличчя та тип неракової пухлини мозку, яка називається вестибулярною шванномою.

Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє тяжку анемію з раннього дитинства. Еритроцити менші та блідіші за норму, а в організмі накопичується надлишок заліза. Цей тип анемії не піддається лікуванню...