Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, що спричиняють проблеми з координацією та м'язовою ригідністю. Вона передається від батьків до дітей, і симптоми зазвичай починаються в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають труднощі при ходьбі та координації рухів (атаксія), невиразну мову, аномальні рухи очей та м'язову ригідність (спастичність) з гіперрефлексією та специфічним рефлексом стопи, який називається симптомом Бабінського.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на сімейному анамнезі, неврологічному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. МРТ головного мозку також може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ліків від спастичності (наприклад, баклофену) та логопедичної терапії. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають розсіяний склероз, спадкову спастичну параплегію, інші типи мозочкової атаксії та спіноцеребелярні атаксії.
