Клінічне визначення
Хвороба CLN5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах. Це призводить до втрати навичок, судом та проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 85 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від віку початку захворювання. При пізньому інфантильному початку (близько 2-4 років) у дітей спочатку виникають проблеми з мовленням та навчанням, пізніше розвиваються втрата зору та судоми. При ювенільному початку (близько 5-10 років) хвороба може прогресувати швидко, втрата зору та нездатність ходити часто виникають протягом року після перших симптомів; судоми можуть бути відсутні. При дорослому початку (близько 20 років) симптоми з'являються пізніше і прогресують повільніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CLN5. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ), офтальмологічне обстеження та тести на активність ферментів або накопичення певних речовин у клітинах.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN5 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як медикаменти для контролю судом, фізична терапія для рухових порушень та підтримка при втраті зору. Проводяться дослідження потенційних методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1, CLN2, CLN3), а також інші нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Тея-Сакса, хвороба Сандгоффа та мітохондріальні розлади.
