Клінічне визначення
Хвороба CLN6 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Це призводить до поступової втрати рухових і розумових здібностей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 125 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві (близько 5-7 або 4-8 років), але можуть також виникати в дорослому віці (близько 30 років). Поширені ознаки включають затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок (наприклад, ходьби або мовлення), судоми, порушення координації, м'язову ригідність та слабкість. Втрата зору спостерігається не завжди. При дорослій формі спостерігаються важкі судоми (міоклонічні та тоніко-клонічні), слабкість кінцівок, невиразне мовлення та надзвичайна чутливість до світла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CLN6. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ), електроенцефалограму (ЕЕГ) для перевірки судомної активності, а іноді зразок шкіри або крові для виявлення накопичення жирових речовин під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN6 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання ліків для контролю судом, фізичну терапію для підтримки рухливості та логопедичну допомогу при порушеннях мовлення. Важливим є підтримуючий догляд команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (наприклад, хвороби CLN1, CLN2 або CLN3), мітохондріальні захворювання та інші прогресуючі неврологічні хвороби, що спричиняють регрес розвитку та судоми.
