Клінічне визначення
Хвороба CLN7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку та інших тканинах, що призводить до прогресуючої втрати розумових і рухових навичок. Це один із типів хвороби Баттена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 70 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві або ранньому дитячому віці. Першими ознаками часто є судоми, включаючи раптові посмикування (міоклонічні), втрату м'язового тонусу (атонічні) та конвульсії. У дітей також можуть виникати труднощі з ходьбою, затримка мовлення та труднощі в навчанні. У міру прогресування хвороби можуть розвиватися зміни особистості, частіші м'язові посмикування та втрата зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (МРТ) та електроенцефалограмі (ЕЕГ) для виявлення судомної активності. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MFSD8. Іноді зразок шкіри або крові досліджують під мікроскопом для виявлення характерних відкладень.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN7 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як застосування протиепілептичних препаратів для лікування епілепсії, фізична терапія для проблем з рухами та спеціальне навчання для подолання труднощів у навчанні. Важлива підтримуюча допомога команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на хворобу CLN7, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1, CLN2, CLN3), мітохондріальні розлади та інші генетичні епілепсії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
