Клінічне визначення
Хвороба CLN8 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку, призводячи до прогресуючого пошкодження. Вона належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ). Існує дві основні форми: тяжка форма, що починається в пізньому дитинстві (5-10 років) і швидко прогресує, та легша форма, яка називається північною епілепсією, що починається пізніше і прогресує повільніше.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 21 випадок.
Клінічні прояви
При тяжкій формі симптоми починаються у віці від 5 до 10 років і включають судоми (особливо міоклонічні посмикування), втрату зору та прогресуючу інтелектуальну недостатність. Інші симптоми можуть включати м'язову ригідність (спастичність), аномальні пози (дистонію), тремор та проблеми з рухами. При легшій формі (північна епілепсія) судоми часто є тоніко-клонічними або комплексними парціальними без міоклоній, спостерігається поступове зниження інтелекту та варіабельна втрата зору, але сліпота є рідкісною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (МРТ) та електроенцефалографії (ЕЕГ) для виявлення судомної активності. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у гені CLN8. Зразок шкіри або крові також може бути досліджений під електронним мікроскопом для виявлення характерних відкладень.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN8 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як використання протиепілептичних препаратів для лікування епілепсії, фізична терапія для проблем з рухами та спеціальна освітня підтримка при інтелектуальній недостатності. Втрата зору може вимагати використання засобів для слабозорих. Тривають дослідження генної терапії та інших методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (такі як CLN1, CLN2, CLN3), мітохондріальні розлади та інші прогресуючі міоклонічні епілепсії. Генетичне тестування допомагає відрізнити хворобу CLN8 від цих станів.
