Клінічне визначення
Хвороба альфа-гранул, також відома як синдром сірих тромбоцитів, — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається в сім’ях. Він виникає, коли тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупиняти кровотечу) не мають крихітних накопичувальних везикул, які називаються альфа-гранулами, що ускладнює згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати легкі синці, носові кровотечі, кровотечі з ясен, рясні менструації або тривала кровотеча після травми чи операції. Часто спостерігаються тромбоцитопенія та збільшена селезінка. З часом у кістковому мозку може розвинутися рубцювання (фіброз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразок крові та досліджуючи тромбоцити під мікроскопом. Тромбоцити виглядають сірими замість нормального кольору, оскільки в них відсутні альфа-гранули. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Варіанти включають препарати, що сприяють згортанню крові (наприклад, десмопресин або транексамову кислоту), трансфузії тромбоцитів при тяжких кровотечах і уникнення аспірину чи інших ліків, що впливають на тромбоцити. У деяких випадках видалення селезінки може допомогти підвищити рівень тромбоцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), інші порушення пулу зберігання тромбоцитів і спадкові синдроми кістковомозкової недостатності. Фахівець може відрізнити їх за допомогою аналізів крові та генетичного тестування.
