Хвороба CLN2

Поширеність у світі: середнє значення точкової поширеності 0,07, діапазон поширеності <1 на 1 000 000.

Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років, але можуть виникати раніше або пізніше. Ранні ознаки включають затримку розвитку, проблеми з моторикою (наприклад, ходьбою) та мовленням, а також судоми. З часом діти втрачають здатність рухатися, бачити та ясно мислити. Захворювання швидко прогресує, часто призводячи до повної втрати рухових функцій протягом 6 років, і може бути смертельним. У рідкісних випадках ювенільного початку (вік 6-10 років) симптоми легші та можуть включати труднощі в навчанні, проблеми з поведінкою та поступове зниження когнітивних функцій.

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TPP1, які спричиняють хворобу CLN2. Лікарі також можуть вимірювати активність ферменту (TPP1) у зразках крові або шкіри та використовувати візуалізацію мозку (МРТ) для виявлення атрофії мозку. Офтальмологічне обстеження та електроенцефалографія (ЕЕГ) можуть допомогти виявити втрату зору та судомну активність.

Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Фізична, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти підтримувати функції. У деяких випадках застосовують ферментозамісну терапію (церліпоназа альфа), яку вводять безпосередньо в рідину навколо мозку для уповільнення прогресування захворювання. Підтримуюча та паліативна допомога важливі для якості життя.

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1 або CLN3), синдром Ретта, синдром Ангельмана та мітохондріальні захворювання. Вони також спричиняють регрес розвитку, судоми та рухові проблеми, але мають різні генетичні причини та моделі прогресування.