Клінічне визначення
Хвороба HSD10, неонатальний тип — це рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти енергію. Він починається незабаром після народження і становить загрозу для життя протягом перших кількох місяців.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки (пацієнти/сім'ї). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігається тяжкий метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові), знижений м'язовий тонус, майже відсутній розвиток, судоми та швидко прогресуюче потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія). У деяких також можуть бути проблеми з печінкою або кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація ацилкарнітину в сечі HP:0500170Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень кислоти, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HSD17B10. Неонатальний скринінг може виявити деякі випадки.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами, таке як корекція ацидозу за допомогою ліків, контроль судом та підтримка функції серця. Догляд зазвичай паліативний.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, такі як пропіонова ацидемія, метилмалонова ацидемія та мітохондріальні захворювання, які також спричиняють ацидоз і проблеми з серцем.
