Клінічне визначення
Хвороба відкладення важких ланцюгів — рідкісний стан, при якому аномальні білки (так звані важкі ланцюги) накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи ушкодження. На відміну від деяких подібних захворювань, ці білки не утворюють липких скупчень, що спостерігаються при амілоїдозі. Вона часто виникає разом із типом раку крові, який називається множинною мієломою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим захворюванням виникають проблеми з нирками, які можуть спричиняти підвищений артеріальний тиск, погіршення функції нирок, анемію (низький рівень еритроцитів) та нефротичний синдром (стан із наявністю білка в сечі, набряками та підвищеним рівнем холестерину). Також може бути кров у сечі. Інші органи, наприклад печінка або шкіра, теж можуть бути уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка тканини (біопсії) з ураженого органа, зазвичай нирки. Вони шукають відкладення важких ланцюгів під мікроскопом і використовують спеціальні тести, щоб підтвердити відсутність легких ланцюгів. Аналізи крові та сечі також можуть виявляти аномальні білки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на основній причині, якою часто є множинна мієлома. Воно може включати хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин, щоб зменшити утворення аномального білка. Також важливим є лікування ниркових проблем шляхом контролю артеріального тиску та іншої підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають амілоїдоз (коли білки утворюють амілоїдні відкладення), хворобу відкладення легких ланцюгів (коли відкладаються легкі ланцюги) та інші причини захворювання нирок, як-от гломерулонефрит. Спеціальні тести допомагають відрізнити їх.
