Клінічне визначення
Хвороба CLN3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це найпоширеніша форма групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Захворювання зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та призводить до втрати зору, судом і зниження когнітивних та рухових функцій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 400 випадків.
Клінічні прояви
Першим симптомом зазвичай є втрата зору внаслідок ураження сітківки, яка може початися за кілька років до появи інших симптомів. Пізніше розвиваються судоми, а також прогресуючі проблеми з мисленням, пам'яттю та поведінкою, що призводять до деменції. Рухові порушення включають труднощі з координацією (атаксія), м'язову ригідність та мимовільні рухи. У деяких пацієнтів можуть виникати проблеми з серцем, такі як аритмії або кардіомегалія, а також м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, особливо на втраті зору та неврологічному погіршенні. Обстеження включають офтальмологічне дослідження (електроретинограма), МРТ головного мозку та генетичне тестування для виявлення мутацій у гені CLN3. Біопсія шкіри або крові може показати характерні відкладення під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN3 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Фізична та ерготерапія допомагають при рухових порушеннях. Важливі засоби для покращення зору та підтримка навчання і поведінки. Проблеми з серцем можуть вимагати медикаментозного лікування або встановлення кардіостимулятора. Тривають дослідження потенційних методів терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1, CLN2), хворобу Баттена (та ж група), а також інші причини втрати зору та неврологічного погіршення у дітей, такі як мітохондріальні захворювання або деякі метаболічні хвороби.
