Рідкісні захворювання

ALG2-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків. Це може спричиняти проблеми з очима, розвитком мозку та згортанням крові.

ALG3-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес побудови в організмі певних ланцюгів цукрів (званих гліканами), необхідних для нормальної функції клітин. Це призводить до тяжких проблем із нервовою системою та іншими частинами тіла.

ALG6-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм приєднує молекули цукру до білків, що важливо для нормальної функції клітин. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ALG6.

ALG8-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання цукрових ланцюгів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям, часто починаючи з немовлячого віку.

ALG9-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені ALG9.

ALK-негативна анапластична великоклітинна лімфома (ALCL) — це рідкісний та агресивний тип Т-клітинної лімфоми, раку імунної системи. Вона вражає лімфатичні вузли та інші органи, і називається 'ALK-негативною', оскільки в ній відсутній специфічний білок ALK.

ALK-позитивна анапластична великоклітинна лімфома — це рідкісний і швидко прогресуючий тип раку, що вражає Т-клітини імунної системи. Він характеризується наявністю білка ALK, який сприяє росту ракових клітин.

ALK-позитивна великоклітинна B-клітинна лімфома — це дуже рідкісний і агресивний тип неходжкінської лімфоми, який починається в лімфатичних вузлах, найчастіше на шиї або в грудній клітці. Вона переважно вражає чоловіків середнього віку з нормальною імунною...

ALPI-асоційоване запальне захворювання кишечника — рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке запалення кишечника. Це запалення може пошкоджувати слизову оболонку тонкої та товстої кишки, призводячи до виразок і ран. На відміну від деяких інших захворювань...

ALys-амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в органах, особливо в нирках, шлунку, кишечнику, печінці та селезінці, накопичуються відкладення аномального білка. Це накопичення відбувається повільно з часом і може спричиняти різні проблеми зі...

Пауці-імунний гломерулонефрит з ANCA — рідкісне захворювання нирок, за якого імунна система організму атакує дрібні фільтри в нирках (клубочки), спричиняючи швидке ушкодження нирок. Він пов’язаний з аномальними антитілами, що називаються ANCA, які діють на...

ARX-асоційована епілептична енцефалопатія — це серйозне порушення роботи мозку, спричинене змінами в гені ARX. Воно призводить до важкоконтрольованих судом, що починаються в дитинстві, тяжких проблем із навчанням та часто аномальної структури мозку.

ARX-асоційований спектр енцефалопатії та мальформації мозку — це група тяжких порушень розвитку мозку, спричинених змінами в гені ARX. Ці розлади призводять до судом у ранньому віці, глибокої інтелектуальної недостатності та різних аномалій структури мозку,...

ATP6AP1-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітини. Воно зумовлене змінами в гені ATP6AP1 і може уражати різні органи та системи організму.

ATTRV122I-амілоїдоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого аномальний білок під назвою амілоїд накопичується в серці, внаслідок чого воно стає жорстким і слабким.

ATTRV30M-амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, за якого аномальні білки накопичуються в органах і тканинах організму, спричиняючи їхнє ушкодження. Зазвичай починається в дорослому віці та уражає нерви, нирки, очі й серце.

AXIN2-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних новоутворень (поліпів) у товстій та прямій кишці. Ці поліпи можуть ставати злоякісними, часто в молодому віці. Воно спричинене зміною в гені AXIN2, який зазвичай...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(1;19)(q23;p13.3) — це рідкісний і швидкозростаючий рак крові та лімфатичної системи. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 1 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-PBX1. Ця...

Це тип раку крові, який починається з ранніх форм B-клітин (різновид лейкоцитів). Він спричинений специфічною зміною в ДНК, коли дві хромосоми обмінюються фрагментами, утворюючи новий ген під назвою ETV6-RUNX1. Цей підтип найчастіше зустрічається в...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(17;19) — рідкісний і агресивний тип раку крові, який уражає B-клітини. Вона спричинена специфічною зміною в ДНК, коли частини хромосом 17 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-HLF. Це захворювання...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(5;14)(q31.1;q32.3) — рідкісний тип раку крові, який уражає B-клітини (тип лейкоцитів). Вона спричинена специфічною зміною ДНК, за якої частини хромосом 5 і 14 обмінюються місцями. Ця зміна призводить до надмірної активності...

Це рідкісний тип раку крові, який вражає B-клітини — різновид лейкоцитів. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 7 і 9 обмінюються місцями, що призводить до неконтрольованого росту аномальних B-клітин.

Це швидкозростаючий тип раку крові, який починається з ранніх форм білих клітин крові, що називаються B-лімфоцитами. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 9 і 22 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(v;11q23.3) — рідкісний і агресивний рак крові. Вона виникає, коли специфічна зміна в ДНК (так звана транслокація) змушує два гени злитися разом, що призводить до неконтрольованого росту певних білих клітин крові....

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіпердиплоїдією — це тип раку крові, за якого ракові клітини мають додаткові хромосоми (понад 50 замість нормальних 46). Цей стан частіше трапляється в дітей і зазвичай добре відповідає на лікування.

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіподиплоїдією — це рідкісний та агресивний тип раку крові, який вражає B-клітини (різновид лейкоцитів). Характеризується зниженою кількістю хромосом у ракових клітинах (гіподиплоїдія, зазвичай менше 45 хромосом). Цей стан має несприятливий прогноз...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з рекурентною генетичною аномалією — це тип раку крові, який походить від ранніх форм B-клітин (різновиду білих клітин крові). Вона визначається специфічними повторюваними змінами в генах або хромосомах ракових клітин, такими як...

B4GALT1-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла, зокрема в головному мозку, м’язах і системі згортання крові....

Рідкісний генетичний розлад, який уражає сполучну тканину, спричиняючи низький зріст, надмірну рухливість суглобів і викривлення кінцівок. Зумовлений змінами (мутаціями) в гені B4GALT7.

BICD2-асоційована спінальна м'язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє слабкість і атрофію м'язів, переважно ніг, починаючи з раннього дитинства. Воно викликане зміною в гені BICD2, що впливає на нервові клітини, які контролюють...