Клінічне визначення
Хвороба CLN14 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Зазвичай вона починається в немовлят приблизно у віці від 9 до 11 місяців і спричиняє прогресуючу втрату розумових і фізичних здібностей, зменшений розмір голови (мікроцефалію), атрофію мозку, м'язові посмикування (міоклонію), втрату зору та ранню смерть.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в грудному віці, зазвичай у віці від 9 до 11 місяців. У дітей спостерігається втрата раніше набутих навичок (наприклад, сидіння або мовлення), неконтрольовані м'язові посмикування (міоклонія), проблеми із зором, що призводять до сліпоти, та зменшений розмір голови. Захворювання з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, нейровізуалізації (МРТ), що виявляє атрофію мозку, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN14. Іноді зразок шкіри або крові досліджують під мікроскопом для виявлення аномального матеріалу накопичення.
Лікування та терапія
Не існує вилікування від хвороби CLN14. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад, застосуванні ліків для контролю судом і міоклонії, фізичній терапії та підтримувальній терапії для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1 або CLN2), мітохондріальні розлади та інші генетичні причини регресу розвитку й епілепсії.
