Рідкісні захворювання

Торакальна мальформація — загальний термін для вроджених дефектів, що впливають на структуру грудної клітки, включаючи ребра, груднину, хребет, діафрагму, легені та дихальні шляхи. Ці аномалії можуть ускладнювати дихання або впливати на роботу серця.

Торако-абдомінальна ентеральна дуплікація — це рідкісна вроджена вада, при якій у грудній клітці та животі утворюється кіста або трубкоподібне утворення. Ці утворення можуть містити тканину шлунка, що здатна спричиняти проблеми.

Тораколарингопельвікова дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток грудної клітки, гортані та таза. У людей з цим захворюванням спостерігається вузька грудна клітка, звужені дихальні шляхи в гортані та малий таз.

Торпедна макулопатія — рідкісний вроджений стан ока, який уражує макулу (жовту пляму) — частину сітківки, що відповідає за гострий центральний зір. Вона проявляється як чітка овальна або торпедоподібна бліда пляма поблизу центра сітківки, яка...

Тотальна катаракта з раннім початком — це рідкісний генетичний стан, при якому кришталик обох очей стає помутнілим дуже рано в житті, часто при народженні або протягом першого року. Якщо не лікувати, це може спричинити...

Точкова внутрішня хоріоїдопатія — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає молодих жінок із короткозорістю. Воно спричиняє дрібні жовтуваті плями в задній частині ока, що можуть призводити до рубцювання та втрати зору.

Точкова долонно-підошовна кератодерма 1 типу — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє утворення дрібних твердих горбків (схожих на мозолі) на долонях рук і підошвах стоп. Кількість і розмір горбків можуть відрізнятися в різних людей.

Точкова долонно-підошовна кератодермія 2 типу — рідкісний генетичний стан шкіри, що спричиняє дрібні, тверді, шипоподібні горбки на долонях рук і підошвах стоп. Ці горбки зазвичай безболісні та мають розмір близько 1–2 мм.

Точкова хондродисплазія — це група рідкісних захворювань кісток, за яких у зонах росту кісток утворюються крихітні точкоподібні відкладення кальцію, що часто призводить до вкорочення кінцівок, характерних рис обличчя та можливих труднощів у навчанні.

Точкова хондродисплазія, тибіально-п'ястковий тип — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє низькорослість, укорочення рук і ніг та характерні особливості обличчя, але не супроводжується катарактою або шкірними проблемами.

Точковий альбесцентний ретиніт — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє прогресуючу втрату зору. Характеризується дрібними білими плямами, розсіяними по сітківці — світлочутливому шарі в задній частині ока. Центральна частина сітківки (макула) зазвичай не уражається...

Точковий долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Ці горбки зазвичай з'являються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці і...

Травма спинного мозку — це пошкодження спинного мозку внаслідок нещасного випадку, захворювання або зношування. Це пошкодження може призвести до тимчасової або постійної втрати рухів, чутливості та автоматичних функцій організму нижче рівня ушкодження.

Травматичний аваскулярний некроз — це стан, при якому кісткова тканина відмирає через припинення кровопостачання після травми, такої як перелом кістки або вивих суглоба. Це може призвести до колапсу кістки та виникнення проблем із суглобом.

Транзиторна гіперамоніємія новонароджених — це рідкісний тимчасовий стан у новонароджених, при якому рівень аміаку в крові стає дуже високим невдовзі після народження. Зазвичай він проходить самостійно протягом кількох днів або тижнів і не викликає...

Транзиторна гіпертригліцеридемія та гепатостеатоз немовлят — це рідкісне генетичне захворювання печінки, яке проявляється у немовлят. Воно спричиняє збільшення печінки, високий рівень тригліцеридів у крові та накопичення жиру в печінці. Ці проблеми зазвичай зникають з...

Транзиторна гіпогаммаглобулінемія немовлят — це тимчасовий стан імунної системи у дітей. Зазвичай у немовлят рівень антитіл низький при народженні, але поступово зростає. При цьому стані підвищення антитіл затримується, тому низькі рівні зберігаються після 6...

Транзиторна еритробластопенія дитячого віку — це рідкісний, але доброякісний стан у дітей раннього віку, за якого кістковий мозок тимчасово припиняє утворювати еритроцити, що призводить до анемії. Зазвичай минає самостійно протягом 1–2 місяців.

Транзиторна неонатальна міастенія гравіс — це тимчасовий стан м'язової слабкості, який вражає деяких новонароджених, чиї матері хворі на міастенію гравіс або мають певні антитіла, що атакують з'єднання між нервами та м'язами.

Транзиторна неонатальна множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази — це дуже рідкісний стан, при якому у немовляти тимчасово виникають симптоми, подібні до метаболічного захворювання під назвою множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази. Це відбувається через дефіцит вітаміну B2 (рибофлавіну) у...

Транзиторна сімейна неонатальна гіпербілірубінемія — це рідкісний генетичний стан у новонароджених, що спричиняє дуже високий рівень білірубіну в крові, що призводить до жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей) у перші дні життя. Зазвичай вона проходить...

Дефіцит IRAK-4 — це рідкісне захворювання імунної системи, яке ускладнює боротьбу організму з певними серйозними бактеріальними інфекціями.

Транзиторна тирозинемія новонароджених — це тимчасовий стан у новонароджених, при якому спостерігається підвищений рівень амінокислоти тирозину в крові та сечі. Зазвичай минає самостійно до 2-місячного віку і не викликає жодних симптомів. Часто зустрічається у...

Транзиторний вроджений гіпотиреоз — це тимчасовий стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози. Зазвичай він проходить самостійно протягом перших місяців або років життя, часто після припинення прийому ліків.

Транзиторний вроджений гіпотиреоз, зумовлений материнським фактором, — це тимчасовий стан у новонароджених, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньої кількості тиреоїдного гормону. Він спричинений речовинами від матері, які проходять через плаценту та впливають на...

Транзиторний вроджений гіпотиреоз, зумовлений неонатальними факторами, — це тимчасовий стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози. Він спричинений такими факторами, як антитіла від матері, ліки, які мати приймала від проблем...

Транзиторний мієлопроліферативний синдром — це рідкісний розлад крові, який нагадує тип лейкемії (гостру мієлоїдну лейкемію), але зазвичай минає самостійно. Він виникає у новонароджених із синдромом Дауна.

Транзиторний неонатальний цукровий діабет (ТНЦД) — рідкісна форма цукрового діабету, яка виникає у новонароджених, зникає в ранньому дитячому віці, але часто повертається пізніше в житті.

Транзиторний псевдогіпоальдостеронізм — це тимчасовий стан нирок, який може виникати в немовлят із інфекцією сечовивідних шляхів або структурною аномалією сечовивідних шляхів. Він зумовлює нездатність нирок реагувати на гормон під назвою альдостерон, який зазвичай допомагає...

Трансгредієнтна та прогредієнтна долонно-підошовна кератодермія — рідкісне шкірне захворювання, що спричиняє товсті червоно-жовті мозолі на долонях і підошвах. Ці мозолі можуть поширюватися на тильну поверхню кистей, стоп, зап'ястя та ділянку над ахілловим сухожиллям. З...