Клінічне визначення
Транзиторний мієлопроліферативний синдром — це рідкісний розлад крові, який нагадує тип лейкемії (гостру мієлоїдну лейкемію), але зазвичай минає самостійно. Він виникає у новонароджених із синдромом Дауна.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У деяких немовлят немає симптомів, тоді як в інших можуть бути низький рівень тромбоцитів (що може спричинити синці або кровотечу), низький рівень еритроцитів (анемія), високий рівень лейкоцитів, збільшення печінки та селезінки, пожовтіння шкіри (жовтяниця), здуття живота, утруднене дихання, кровотеча або скупчення рідини навколо серця чи легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою аналізів крові та досліджень кісткового мозку, які виявляють аномальні клітини (бласти), що виглядають як мегакаріобласти. Вони також перевіряють на синдром Дауна (трисомія 21) та специфічну генну зміну, яка називається мутацією GATA1.
Лікування та терапія
Більшість немовлят одужують без лікування протягом перших трьох місяців. Якщо є серйозні проблеми, такі як ураження печінки, нирок або серця, лікарі можуть надавати підтримувальну терапію або іноді хіміотерапію в низьких дозах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гостру мієлоїдну лейкемію, інші типи лейкемії та інші причини низького рівня клітин крові або збільшення органів у новонароджених.
