Клінічне визначення
Транзиторний псевдогіпоальдостеронізм — це тимчасовий стан нирок, який може виникати в немовлят із інфекцією сечовивідних шляхів або структурною аномалією сечовивідних шляхів. Він зумовлює нездатність нирок реагувати на гормон під назвою альдостерон, який зазвичай допомагає балансувати сіль і воду в організмі. Це призводить до низького рівня натрію, високого рівня калію та надлишку кислоти в крові.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 152 випадки. Поширеність (точкова) у світі: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати ознаки зневоднення, такі як сухість у роті, запалі очі та зменшення сечовиділення. Вони також можуть блювати, мати труднощі з годуванням і виглядати дуже втомленими або дратівливими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які виявляють низький рівень натрію, високий рівень калію та підвищений рівень кислотності. Вони також перевіряють рівень альдостерону в крові, який зазвичай дуже високий. Аналізи сечі та візуалізація сечовивідних шляхів (наприклад, УЗД) допомагають виявити основну інфекцію або структурну проблему.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на усуненні основної причини, наприклад на лікуванні інфекції сечовивідних шляхів антибіотиками або корекції проблеми сечовивідних шляхів. Тим часом лікарі можуть призначати рідини та ліки для балансування рівнів натрію, калію та кислоти в крові. Стан зазвичай зникає після лікування інфекції або вади розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини низького рівня натрію та високого рівня калію, такі як вроджена гіперплазія надниркових залоз (гормональна проблема) або справжній псевдогіпоальдостеронізм (постійна проблема нирок). Лікарі можуть розрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
