Клінічне визначення
Транзиторна гіпертригліцеридемія та гепатостеатоз немовлят — це рідкісне генетичне захворювання печінки, яке проявляється у немовлят. Воно спричиняє збільшення печінки, високий рівень тригліцеридів у крові та накопичення жиру в печінці. Ці проблеми зазвичай зникають з віком дитини.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Зареєстровано 11 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть мати труднощі з набором ваги, блювання, здутий живіт та жирову печінку. Високий рівень тригліцеридів та збільшення печінки є тимчасовими і часто покращуються з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом виявлення збільшеної печінки, високого рівня тригліцеридів у аналізах крові та ознак жиру в печінці за допомогою візуалізації, наприклад, ультразвуку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жирів та ретельний моніторинг росту і здоров'я печінки. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки для зниження рівня тригліцеридів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні причини високого рівня тригліцеридів та жирової печінки, такі як сімейна гіпертригліцеридемія або інші метаболічні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою тестів.
