Клінічне визначення
Транзиторна неонатальна множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази — це дуже рідкісний стан, при якому у немовляти тимчасово виникають симптоми, подібні до метаболічного захворювання під назвою множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази. Це відбувається через дефіцит вітаміну B2 (рибофлавіну) у матері під час вагітності. Симптоми немовляти повністю зникають при прийомі добавок рибофлавіну.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1.0 (випадок) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з смоктанням, низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз). Ці симптоми з'являються незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи наявність таких симптомів, як погане годування, низький рівень цукру в крові та накопичення кислоти. Вони також можуть перевірити рівень рибофлавіну у матері та шукати генетичні зміни в транспортері рибофлавіну.
Лікування та терапія
Лікування включає призначення немовляті добавок рибофлавіну (вітаміну B2). Це зазвичай повністю усуває всі симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичну множинну недостатність ацил-КоА-дегідрогенази, яка є постійним генетичним розладом, та інші метаболічні захворювання, що спричиняють низький рівень цукру в крові та накопичення кислоти.
