Клінічне визначення
Точковий долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Ці горбки зазвичай з'являються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці і можуть передаватися у спадок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основним симптомом є поява численних крихітних твердих горбків на долонях і підошвах. Ці горбки можуть бути кольору шкіри або трохи темнішими, можуть бути шорсткими на дотик. Зазвичай вони не викликають болю, але можуть бути неприємними. Стан зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри. Вони шукають характерні дрібні горбки на долонях і підошвах. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом). Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати використання зволожувачів, кремів, які пом'якшують і видаляють тверду шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді ретиноїдні креми або таблетки. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовного кератодерму, бородавки, мозолі та псоріаз. Дерматолог може відрізнити їх на основі зовнішнього вигляду та іноді біопсії шкіри.
