Рідкісні захворювання

Т-В- тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система позбавлена ключових клітин (Т- і В-лімфоцитів), що борються з інфекціями. Це призводить до тяжких, частих інфекцій, що починаються в ранньому...

Т-В+ тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок дефіциту JAK3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм нездатним боротися з інфекціями. Воно спричинене порушенням білка під назвою JAK3, який важливий для...

Т-клітинна великогранулярна лімфоцитарна лейкемія (Т-клітинна LGL-лейкемія) — рідкісний тип раку крові, що розвивається з особливого виду білих кров'яних тілець, які називаються Т-клітинами. Ці клітини безконтрольно розмножуються та накопичуються в організмі, особливо в крові та...

Т-клітинна лейкемія/лімфома дорослих — рідкісний тип раку, пов'язаний з інфекцією вірусом HTLV-1. Вона уражає певні типи білих кров'яних клітин (Т-клітини) і може спричиняти лейкемію (рак крові) або лімфому (рак лімфатичних вузлів).

Т-клітинна неходжкінська лімфома — це рідкісний та агресивний тип раку, який починається в білих кров'яних клітинах, званих Т-клітинами (або іноді NK-клітинами). Ці клітини безконтрольно ростуть і можуть поширюватися на різні частини тіла, часто викликаючи...

Т-клітинний імунодефіцит з аплазією тимуса — рідкісний генетичний розлад, за якого відсутня загруднинна залоза (тимус), що сприяє утворенню Т-клітин, які борються з інфекціями. Це призводить до тяжкого дефіциту Т-клітин, що ускладнює боротьбу з інфекціями,...

Рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними вірусами, особливо з вірусом папіломи людини (ВПЛ). Це призводить до поширених бородавкоподібних утворень на шкірі, що починаються в дитинстві. У деяких людей також може...

Т-клітинний пролімфоцитарний лейкоз (T-PLL) — рідкісний і агресивний тип раку крові, який уражає тип білих кров'яних клітин, що називаються Т-клітинами. Він спричинений надмірним розростанням аномальних Т-клітин у крові, кістковому мозку, лімфатичних вузлах, селезінці, печінці,...

Т+ В+ тяжка комбінована імунна недостатність (ТКІН) — рідкісний генетичний розлад, при якому імунна система не працює належним чином. Незважаючи на наявність Т-клітин і В-клітин (ключових імунних клітин), вони дефектні та не можуть боротися...

Тазово-лопаткова дисплазія — це рідкісне захворювання кісток, яке вражає таз і лопатки, а також інші кістки. Воно спричиняє низький зріст і характерні особливості обличчя.

Таларомікоз — це серйозна грибкова інфекція, спричинена грибом Talaromyces marneffei. Вона переважно вражає людей з ослабленим імунітетом, особливо тих, хто має прогресуючу ВІЛ-інфекцію/СНІД.

Таласемія — це група спадкових захворювань крові, які порушують здатність організму виробляти гемоглобін — білок у еритроцитах, що переносить кисень. Це призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів), яка може бути від легкої до тяжкої.

Талідомідна ембріопатія — це сукупність вроджених вад розвитку, спричинених прийомом вагітною жінкою препарату талідомід між 20 і 36 днями після запліднення. Талідомід використовувався для лікування ранкового нездужання, лепри та множинної мієломи, але тепер відомо,...

Тало-патело-скафоїдний остеоліз — надзвичайно рідкісний розлад кісток, який спричиняє руйнування певних кісток стоп, зап'ясть і колін. На сьогодні повідомлялося лише про двох сестер із цим захворюванням.

Танатофорна дисплазія — це тяжке порушення росту кісток, яке впливає на розвиток скелета. Характеризується дуже короткими кінцівками, великою головою, вузькою грудною кліткою та виразними рисами обличчя. Існує два типи, тип 1 і тип 2,...

Танатофорна дисплазія типу 1 — це тяжке генетичне захворювання кісток, яке починається до народження. Воно спричиняє дуже короткі кінцівки, вузьку грудну клітку та аномальну форму черепа. Більшість дітей із цим захворюванням не виживають після...

Танатофорна дисплазія типу 2 — це тяжкий розлад росту кісток, який починається до народження. Він спричиняє дуже короткі руки й ноги, вузьку грудну клітку та череп, що нагадує листок конюшини. Немовлята з цим станом...

Танатофорна дисплазія, варіант Глазго — це дуже рідкісне й тяжке порушення росту кісток, яке зазвичай є летальним до або незабаром після народження. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені FGFR3.

Тауопатія гіпокампа при церебральному старінні — це стан головного мозку, який виникає в міру старіння людини. Він пов’язаний із накопиченням аномального тау-білка в гіпокампі — частині мозку, важливій для пам’яті. Це накопичення може призводити...

Тауродонтизм — це стоматологічний стан, при якому внутрішня частина зуба (пульпова камера) є більшою за норму і поширюється глибше в корінь, що надає зубу прямокутної або циліндричної форми з коротшими коренями.

Тахикардія пучка Гіса — це дуже рідкісне порушення серцевого ритму, яке присутнє від народження. Воно спричиняє аномально швидке серцебиття, яке не припиняється, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям та високого ризику смерті.

Телеангіектазія макулярна еруптивна персистуюча (ТМЕП) — рідкісний стан шкіри, за якого в шкірі накопичується занадто багато опасистих клітин (тип імунних клітин), що спричиняє червоні або коричневі плями, які можуть свербіти або набрякати при терті.

Телетонін-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R7 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до тіла, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці.

Дуже рідкісна форма альбінізму, при якій колір волосся залежить від температури тіла. Волосся темніше на прохолодніших ділянках тіла (наприклад, руки та ноги) і світліше на тепліших ділянках (наприклад, шкіра голови та пахви). Також вражає...

Теносиновіальна гігантоклітинна пухлина — це рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, яке починається у вистилці суглобів, сухожилків або бурси (наповнених рідиною мішечків, що амортизують суглоби). Вона може бути локалізованою (в одному місці) або дифузною (поширеною).

Терапією-асоційований гострий мієлоїдний лейкоз і мієлодиспластичний синдром (t-AML/t-MDS) — це типи раку крові, які можуть розвинутися через роки після лікування певними хіміотерапевтичними препаратами або променевою терапією з приводу іншого раку. Вони виникають, коли ДНК...

Тератогенний синдром П'єра Робена — це вроджений стан, при якому дитина народжується з маленькою нижньою щелепою, язиком, що западає назад, і проблемами з диханням. Він спричинений впливом шкідливих речовин (наприклад, алкоголю або деяких ліків)...

Тератома центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини, що утворюється в головному або спинному мозку. Зазвичай вона присутня при народженні та містить суміш різних тканин, таких як волосся, м'язи або кістки, оскільки розвивається...

Тератома яєчка — рідкісний тип раку яєчка, що містить різні види тканин, такі як волосся, м'язи або кістки, оскільки походить з клітин, здатних розвиватися в багато типів тканин. Зазвичай проявляється як безболісна припухлість або...

Рідкісне доброякісне жирове утворення, розташоване на самому кінці спинного мозку, поблизу конуса (загостреного кінчика). Воно прикріплене до спинного мозку і може спричиняти компресію або фіксацію (tethering).