Клінічне визначення
Дефіцит IRAK-4 — це рідкісне захворювання імунної системи, яке ускладнює боротьбу організму з певними серйозними бактеріальними інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 49 випадків/родин; точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням схильні до тяжких інфекцій, спричинених такими бактеріями, як стафілокок і стрептокок. Ці інфекції можуть виникати в крові, кістках, суглобах або інших глибоких тканинах і часто починаються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження загальної кількості нейтрофілів HP:0001875Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні інфекції Streptococcus pneumoniae HP:0005366Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні стафілококові інфекції HP:0007499Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючі бактеріальні інфекції HP:0002718Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі історії рецидивуючих, тяжких бактеріальних інфекцій. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені IRAK4 та спеціальними аналізами крові, які показують, як імунна система реагує на певні бактерії.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це включає своєчасне застосування антибіотиків при будь-яких ознаках інфекції, а іноді й тривале застосування антибіотиків для запобігання інфекціям. Важливе значення мають також щеплення для захисту від певних бактерій.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, такі як дефіцит MyD88, хронічна гранулематозна хвороба та тяжка комбінована імунна недостатність. Вони також спричиняють рецидивуючі інфекції, але мають різні основні причини.
