Клінічне визначення
Транзиторна гіперамоніємія новонароджених — це рідкісний тимчасовий стан у новонароджених, при якому рівень аміаку в крові стає дуже високим невдовзі після народження. Зазвичай він проходить самостійно протягом кількох днів або тижнів і не викликає тривалих проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Новонароджені з цим станом можуть мати утруднене дихання, бути дуже сонливими або важко прокидатися, або навіть впасти в кому. Ці симптоми з'являються протягом перших 1-2 днів життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня аміаку в крові. Також можуть проводитися інші тести для виключення інших причин високого рівня аміаку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на швидке зниження рівня аміаку, часто за допомогою ліків або спеціальних рідин. У важких випадках може застосовуватися діаліз. Стан зазвичай проходить самостійно протягом кількох днів або тижнів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть викликати високий рівень аміаку у новонароджених, включають порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та проблеми з печінкою. Лікарі проводять тести, щоб виключити їх та підтвердити транзиторну гіперамоніємію.
