Клінічне визначення
Точковий альбесцентний ретиніт — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє прогресуючу втрату зору. Характеризується дрібними білими плямами, розсіяними по сітківці — світлочутливому шарі в задній частині ока. Центральна частина сітківки (макула) зазвичай не уражається на ранніх стадіях.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,175 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Світ: середня поширеність 0,125 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай спочатку помічають труднощі з баченням при тьмяному освітленні (нічна сліпота) в дитинстві. З часом вони також можуть відчувати поступову втрату гострого центрального зору. Значна втрата зору часто виникає у віці 40-50 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Пігментна ретинопатія HP:0000580Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність фовеального рефлексу HP:0030825Дуже часто (99-80%)
-
Жовто-білі ураження сітківки HP:0030506Дуже часто (99-80%)
-
Нікталопія HP:0000662Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, яке виявляє характерні білі плями на сітківці. Додаткові тести можуть включати перевірку полів зору для виявлення сліпих плям, електроретинографію для вимірювання електричної відповіді сітківки та генетичне тестування для підтвердження конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Не існує лікування точкового альбесцентного ретиніту. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та максимальному збереженні залишкового зору. Це може включати допоміжні засоби для слабозорих, добавки вітаміну А (під медичним наглядом) та регулярний моніторинг ускладнень, таких як катаракта або макулярний набряк.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, fundus albipunctatus та інші форми синдромів плямистої сітківки. Вони також спричиняють нічну сліпоту та білі плями, але можуть мати інші моделі прогресування та генетичні причини.
