Клінічне визначення
Транзиторний вроджений гіпотиреоз — це тимчасовий стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози. Зазвичай він проходить самостійно протягом перших місяців або років життя, часто після припинення прийому ліків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спочатку може не бути симптомів, або можуть з'явитися ознаки, такі як погане годування, низький м'язовий тонус, жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей), запор або великий язик. Ці симптоми спричинені низьким рівнем гормонів щитоподібної залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан зазвичай виявляється за допомогою неонатального скринінгу, який перевіряє рівень гормонів щитоподібної залози. Якщо тест аномальний, проводяться додаткові аналізи крові для підтвердження низького рівня гормонів, а іноді для перевірки на антитіла або інші причини.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом дитиною гормонів щитоподібної залози (левотироксин) для заміщення відсутнього гормону. Дитина перебуває під регулярним наглядом, і ліки часто скасовують через кілька місяців або років, щоб перевірити, чи працює щитоподібна залоза нормально самостійно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають постійний вроджений гіпотиреоз (коли щитоподібна залоза ніколи не працює належним чином), інші причини жовтяниці у новонароджених та стани, що викликають поганий ріст або проблеми з годуванням.
