Клінічне визначення
Точкова хондродисплазія, тибіально-п'ястковий тип — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє низькорослість, укорочення рук і ніг та характерні особливості обличчя, але не супроводжується катарактою або шкірними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 12,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається виражена низькорослість, укорочення верхніх і нижніх кінцівок, сплощена середня частина обличчя та ніс. У деяких може бути прискорене дихання при народженні, рідина в головному мозку (гідроцефалія) або легкі затримки розвитку. На рентгенограмах видно точкові (крапкоподібні) кальцифікації, короткі кістки кисті (п'ясткові кістки), короткі кістки гомілки (великогомілкові кістки) з випинанням меншої кістки гомілки (малогомілкової), викривлені довгі кістки та сплощені або розщеплені хребці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і рентгенологічних даних, що показують характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, зокрема фізичну терапію для покращення мобільності, моніторинг гідроцефалії та підтримувальний догляд при проблемах із диханням, якщо вони наявні.
Диференційна діагностика
Інші форми точкової хондродисплазії, зокрема ризомелічна форма (яка більш виражено уражує плечові та стегнові кістки й супроводжується катарактою та шкірними проблемами), а також інші скелетні дисплазії, що спричиняють низькорослість і аномалії кісток.
