Клінічне визначення
Транзиторний вроджений гіпотиреоз, зумовлений неонатальними факторами, — це тимчасовий стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем гормонів щитоподібної залози. Він спричинений такими факторами, як антитіла від матері, ліки, які мати приймала від проблем із щитоподібною залозою, або надлишок чи нестача йоду. Цей стан минає самостійно протягом перших місяців або років життя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спочатку може не бути симптомів, або можуть з'явитися ознаки, такі як погане смоктання, млявість, запор або набрякле обличчя. Ці симптоми зумовлені низьким рівнем гормонів щитоподібної залози, які важливі для росту та розвитку мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан зазвичай виявляють під час неонатального скринінгу, який перевіряє рівень гормонів щитоподібної залози у зразку крові, взятому з п'ятки дитини. Якщо рівні низькі, проводять додаткові тести для підтвердження діагнозу та визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування включає призначення дитині гормону щитоподібної залози (левотироксину) для заміщення відсутнього гормону. Ліки дають щодня, а рівень гормонів регулярно перевіряють. Лікування є тимчасовим і може бути припинено, коли щитоподібна залоза дитини почне працювати нормально самостійно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають постійний вроджений гіпотиреоз (коли щитоподібна залоза ніколи не працює належним чином), гіпотиреоз, спричинений проблемами з гіпофізом, або інші тимчасові форми гіпотиреозу, зумовлені різними причинами.
