Клінічне визначення
Точкова долонно-підошовна кератодермія 2 типу — рідкісний генетичний стан шкіри, що спричиняє дрібні, тверді, шипоподібні горбки на долонях рук і підошвах стоп. Ці горбки зазвичай безболісні та мають розмір близько 1–2 мм.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі та кількість випадків/сімей: 13,0 (випадків) | У всьому світі та діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом розвиваються численні дрібні, щільні, шипоподібні розростання на долонях, підошвах і пальцях. Горбки зазвичай безболісні та розташовуються на долонній стороні або бічних поверхнях пальців рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та пошуку характерних шипоподібних горбків. Для підтвердження діагнозу може бути виконана біопсія шкіри з дослідженням клітин шкіри під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Варіанти можуть включати використання зволожувачів, кремів, що пом'якшують шкіру (наприклад, із сечовиною або саліциловою кислотою), або обережне видалення горбків. У деяких випадках можуть призначати пероральні ретиноїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, бородавки, мозолі або шкірні розростання, як-от себорейний кератоз. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом і результатами біопсії.
