Клінічне визначення
Трансгредієнтна та прогредієнтна долонно-підошовна кератодермія — рідкісне шкірне захворювання, що спричиняє товсті червоно-жовті мозолі на долонях і підошвах. Ці мозолі можуть поширюватися на тильну поверхню кистей, стоп, зап'ястя та ділянку над ахілловим сухожиллям. З віком стан погіршується і може також вражати гомілки, коліна, лікті та шкірні складки. Часто спостерігається підвищене потовиділення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 21. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються товсті червоно-жовті ділянки шкіри на долонях і підошвах. З часом ці ділянки поширюються на тильну поверхню кистей, стоп, зап'ястя та ділянку над п'ятою. З віком потовщення може з'являтися на гомілках, колінах, ліктях, а іноді в шкірних складках, таких як пахвові западини або пах. Часто спостерігається надмірне потовиділення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дифузний долонно-підошовний гіперкератоз HP:0007447Дуже часто (99-80%)
-
Амніотичне перетягувальне кільце HP:0009775Помірно (29-5%)
-
Еритематозна бляшка HP:0025474Помірно (29-5%)
-
Ліхеноїдне ураження шкіри HP:0031452Помірно (29-5%)
-
Оніхогрифоз HP:0001805Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення характеру потовщення. Для підтвердження діагнозу та виявлення специфічних змін у клітинах шкіри може бути проведена біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувачів, кремів, що пом'якшують і видаляють ороговілу шкіру (наприклад, сечовина або саліцилова кислота), а іноді рецептурних кремів, таких як ретиноїди. У тяжких випадках можуть застосовуватися пероральні препарати, такі як ретиноїди. Важливий регулярний нагляд дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Лікар може відрізнити їх за характером потовщення шкіри, іншими симптомами та іноді за біопсією шкіри.
