Клінічне визначення
Точкова хондродисплазія — це група рідкісних захворювань кісток, за яких у зонах росту кісток утворюються крихітні точкоподібні відкладення кальцію, що часто призводить до вкорочення кінцівок, характерних рис обличчя та можливих труднощів у навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають вкорочення рук і ніг (особливо проксимальних відділів), пласке обличчя з широким носом, а іноді — інтелектуальну недостатність. Відкладення кальцію можна побачити на рентгенограмах як дрібні плями в кістках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенограмах, що показують характерні точкові кальцифікати в кістках, та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контролювання симптомів і може включати фізичну терапію, хірургічну корекцію деформацій кісток та спеціальну освітню підтримку. Радикального лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія або танатофорна дисплазія, та метаболічні розлади, як-от синдром Цельвегера.
