Рідкісні захворювання

Тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок повного дефіциту RAG1/2 — це рідкісний генетичний розлад, який значно послаблює імунну систему. Він спричинений мутаціями в генах RAG1 або RAG2, які необхідні для побудови нормальної імунної системи. Це...

Тяжка менделівська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань, зумовлена повною недостатністю IRF1, — це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система не може протистояти певним бактеріям, особливо мікобактеріям, як-от збудники туберкульозу. Це відбувається через відсутність або...

Тяжка менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IFNG — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не здатний виробляти інтерферон-гамма — білок, критично важливий для боротьби з певними інфекціями. Це призводить до...

Тяжка неонатальна енцефалопатія, пов'язана з MECP2, є рідкісним генетичним розладом, що вражає мозок з народження. Він спричиняє дуже малий розмір голови (мікроцефалію), тяжкі затримки розвитку, проблеми з диханням, важко контрольовані судоми та аномальний м'язовий...

Тяжка первинна триметиламінурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати хімічну речовину під назвою триметиламін. Ця речовина накопичується і виділяється з потом, сечею та диханням, спричиняючи сильний рибний запах. Інших...

Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну C — це рідкісний генетичний стан, який підвищує ризик патологічного утворення тромбів, особливо тромбозу глибоких вен, оскільки організм не виробляє достатньої кількості або належно функціонуючого протеїну C,...

Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну S — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик утворення аномальних згустків крові у венах. Це відбувається через те, що в організмі недостатньо протеїну S — природної речовини,...

Тяжка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного вироблення сечової кислоти в організмі. Це може спричинити камені в нирках, подагру та проблеми з розвитком мозку, включаючи втрату слуху, м'язову гіпотонію...

Тяжка хвороба Канавана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове руйнування білої речовини головного мозку. Воно призводить до великого розміру голови, значної затримки розвитку та слабкого м'язового тонусу.

Тяжкий генералізований юнкційний бульозний епідермоліз — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надзвичайну крихкість шкіри та слизових оболонок (наприклад, внутрішньої частини рота), що призводить до болючих пухирів і виразок навіть від незначного тертя або травми.

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) — це група рідкісних генетичних розладів, які значно послаблюють імунну систему. Діти з ТКІД народжуються без функціональних Т-клітин, які є критично важливими для боротьби з інфекціями. Це робить їх дуже...

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) T-B+ — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму серйозно порушена. Люди з цим станом мають дуже мало функціональних Т-клітин (тип білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями),...

Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене мутаціями в генах, що допомагають Т-клітинам (типу білих кров'яних клітин) розвиватися та функціонувати. У пацієнтів...

Рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Воно спричинене нестачею білка CD45, важливого для функціонування імунних клітин.

Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту IL-7Rα — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене проблемою з білком, який називається альфа-рецептор інтерлейкіну-7, важливим для розвитку Т-клітин (типу білих кров'яних клітин,...

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту гамма-ланцюга, також відомий як SCID-X1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Воно спричинене дефектом гена на Х-хромосомі, тому...

Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CORO1A — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно впливає на здатність організму боротися з інфекціями, особливо викликаними вірусами, бактеріями та грибками. Стан присутній з народження...

Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CTPS1 — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Це ускладнює боротьбу організму з інфекціями, особливо спричиненими вірусами, такими як вірус Епштейна-Барр (який викликає мононуклеоз) та вірус вітряної...

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту DCLRE1C — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Також відоме як атабасканський ТКІД або SCID-A.

Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту FOXN1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене проблемою з геном FOXN1, що призводить до відсутності тимуса (органу, який допомагає утворювати імунні клітини), повного...

Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту LAT — це рідкісний генетичний розлад, який значно послаблює імунну систему. Він спричинений відсутністю білка під назвою LAT, який необхідний для нормальної роботи T-клітин (різновиду лейкоцитів). Це робить організм...

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту аденозиндезамінази (АДА) — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм майже нездатним боротися з інфекціями. Це відбувається через відсутність ферменту (АДА), що призводить до...

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту ДНК-ПКcs — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно робить організм нездатним боротися з інфекціями, що призводить до серйозних і повторних захворювань.

Пов’язаний з NRXN1 тяжкий нейророзвитковий розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє значну затримку розвитку, тяжку інтелектуальну недостатність і нездатність говорити. Поширені ознаки включають знижений м’язовий тонус, судоми,...

Тяжкий неонатальний лактат-ацидоз внаслідок дефіциту комплексу NFS1-ISD11 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє небезпечне накопичення молочної кислоти в крові незабаром після народження, що призводить до серйозних проблем...

Тяжкий ранній альвеолярний протеїноз легень внаслідок дефіциту MARS — рідкісне генетичне захворювання легень. Воно спричиняє накопичення жирних білків у дрібних повітряних мішечках легень, що ускладнює дихання та призводить до дихальної недостатності.

Рідкісний розлад, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи тяжкі затримки, інтелектуальну недостатність, катаракту, судоми та проблеми з годуванням. Починається в дитинстві.