Клінічне визначення
Транзиторний вроджений гіпотиреоз, зумовлений материнським фактором, — це тимчасовий стан у новонароджених, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньої кількості тиреоїдного гормону. Він спричинений речовинами від матері, які проходять через плаценту та впливають на функцію щитоподібної залози дитини. Цей стан зазвичай минає самостійно протягом кількох тижнів або місяців, коли материнські речовини виводяться з організму дитини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом можуть мати незначні симптоми або не мати їх взагалі при народженні. Якщо симптоми виникають, вони можуть включати погане смоктання, млявість, знижений м'язовий тонус, запор, тривалу жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та велике тім'ячко на голові. Однак багатьох дітей виявляють за допомогою неонатального скринінгу до появи симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу, який вимірює рівень тиреоїдного гормону (Т4) та тиреотропного гормону (ТТГ) у плямі крові. Якщо скринінг вказує на гіпотиреоз, проводять додаткові аналізи крові для підтвердження низького рівня тиреоїдних гормонів. Лікарі також можуть перевірити матір на наявність антитіл до щитоподібної залози або вивчити її медикаментозний анамнез, щоб визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає призначення дитині тиреоїдного гормону (левотироксину) для заміщення відсутнього гормону. Зазвичай його дають один раз на день у вигляді таблетки, розтертої та змішаної з невеликою кількістю рідини. Лікування продовжують до нормалізації функції щитоподібної залози дитини, що зазвичай відбувається протягом кількох тижнів або місяців. Проводять регулярні аналізи крові для моніторингу рівня гормонів та коригування дози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають постійний вроджений гіпотиреоз (коли щитоподібна залоза відсутня або недорозвинена), транзиторний гіпотиреоз з інших причин (наприклад, дефіцит або надлишок йоду) та гіпотиреоз, спричинений генетичними порушеннями. Ці стани розрізняють за допомогою специфічних тестів та реакції дитини на лікування.
