Рідкісні захворювання

Синдром дистальної дуплікації 6p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією генетичного матеріалу з короткого плеча хромосоми 6. Цей додатковий матеріал може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром дистальної дуплікації 6q — це рідкісний генетичний стан, при якому є додаткова копія ділянки хромосоми 6. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.

Синдром дистальної дуплікації 7p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 7. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до широкого спектра симптомів, зокрема затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Синдром дистальної дуплікації 8q — рідкісний генетичний стан, спричинений додатковою копією ділянки хромосоми 8. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям і розвитком.

Синдром дистальної дуплікації 9q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 9. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних порушень розвитку та фізичних відмінностей.

Синдром дистальної дуплікації хромосоми 3p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 3. Це призводить до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром дистальної мікроделеції 16p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Воно призводить до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, легку розумову відсталість та розлад аутистичного спектра.

Синдром дистальної мікроделеції 17p13.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 17. Ця втрата може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних фізичних особливостей.

Синдром дистальної мікроделеції 17p13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 17. Воно може призводити до затримки росту до та після народження, затримки розвитку, легкої розумової відсталості, великого розміру голови, незначних відмінностей...

Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 22. Ця втрата розташована в іншій ділянці, ніж та, що залучена при синдромі ДіДжорджі. Він може призводити до різноманітних проблем...

Синдром дистальної мікроделеції 7q11.23 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 7. Воно може призводити до судом, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, проблем з навчанням та поведінкових розладів, таких як аутизм, гіперактивність,...

Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 22. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальні порушення, проблеми з...

Синдром дистальної мікродуплікації 7q11.23 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою копією фрагмента хромосоми 7. Воно переважно впливає на мозок і поведінку, з деякими незначними фізичними відмінностями.

Синдром дистальної мікродуплікації Xq28 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків, спричиняючи інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, ожиріння, часті інфекції, алергії та характерні риси обличчя. Жінки можуть мати легкі симптоми або не мати...

Синдром дистальної моносомії 7q36 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 7. Це може призвести до широкого спектру проблем зі здоров'ям, включаючи порушення розвитку мозку, уповільнення росту, затримку розвитку та характерні риси...

Синдром дистальної триплікації 15q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 15 копіюється тричі замість звичайних двох. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти затримки розвитку та інші проблеми зі здоров'ям.

Синдром дистихіазу-вроджених вад серця-периферичних судинних аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє подвійний ряд вій, вроджені вади серця та проблеми з кровоносними судинами рук і ніг.

Синдром дистонії-афонії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжкі м'язові скорочення, що призводять до проблем з мовленням, ковтанням і ходьбою. З часом він погіршується і вражає обличчя, рот і щелепу, часто призводячи до...

Рідкісний розлад, при якому організм не може належним чином обробляти марганець, що призводить до підвищення його рівня в крові та мозку. Це спричиняє рухові порушення, які з часом погіршуються.

Синдром дистрофії рогівки та перцептивної глухоти, також відомий як синдром Харбояна, є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає очі та слух. Воно спричиняє помутніння рогівки (прозорої передньої частини ока) з народження та призводить до поступової...

Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє збільшення селезінки, низькі показники клітин крові, набряк зорового нерва (який з'єднує око з мозком) та поступову втрату зору, що починається в дитинстві. Інші симптоми включають нездатність потіти,...

Синдром дисфункції уретрального сфінктера Фаулера — це рідкісний стан у жінок, який спричиняє неповне спорожнення сечового міхура, що призводить до затримки великої кількості сечі (понад 1 літр). Жінки з цим станом часто не відчувають...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві, спричиняючи поступову втрату раніше набутих рухових і розумових навичок, що призводить до інтелектуальної недостатності та втрати здатності ходити й говорити.

Синдром дифузної долонно-підошовної кератодермії-акроціанозу — рідкісний стан, що спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також синюшне забарвлення кистей і стоп через порушення кровообігу.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок. Він спричиняє зменшення розмірів голови, яке з часом погіршується, тяжкі судоми, які важко контролювати, та зменшення зовнішнього шару мозку і частини в задній частині (мозочка). Діти з...

Синдром діафізарного медулярного стенозу та злоякісної пухлини кістки — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки. Воно спричиняє відмирання кісткової тканини (інфаркти), аномальний ріст кісток, легке виникнення переломів і високий ризик розвитку різновиду...

Синдром діафрагмальної грижі - короткої кишки - аспленії — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Воно включає отвір у діафрагмі (м'язі, що допомагає дихати), коротку тонку кишку та відсутність селезінки (органа, що...

Синдром діетилстильбестролу (ДЕС) — це стан, що вражає дітей та онуків жінок, які приймали препарат ДЕС під час вагітності. ДЕС був синтетичним естрогеном, який призначали з 1940-х по 1970-ті роки для запобігання викидням. Синдром...

Синдром Дінксоя-Саліха-Пателя — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, легені, діафрагму та риси обличчя. Воно присутнє з народження.

Синдром Доброва — рідкісний стан, наявний при народженні, що включає зрощення верхньої та нижньої щелеп (кісткове сінгнатія) разом з іншими можливими проблемами, такими як повільний ріст, труднощі в навчанні, мала голова, аномалії очей, втрата...